Mengenal Stiff Person Syndrome, Kelainan Saraf Langka yang Menyerang Celine Dion

Tepat pada bulan Januari tahun lalu, penyanyi kondang Celine Dion secara resmi membatalkan turnya berkeliling dunia. Hal itu lantaran ia tengah berjuang melawan kelainan autoimun yang dideritanya, yakni stiff person syndrome (SPS).

“Saya sudah lama menghadapi masalah kesehatan, dan sangat sulit bagi saya untuk menghadapi tantangan ini. Sayangnya, kejang ini memengaruhi setiap aspek kehidupan saya sehari-hari, terkadang menyebabkan kesulitan ketika saya berjalan dan tidak mengizinkan saya menggunakan pita suara untuk bernyanyi seperti biasanya,” katanya dalam sebuah pernyataan pada Desember tahun 2022 lalu.

Gangguan tersebut menyebabkan Celine mengalami kejang otot parah yang tidak terkendali secara terus menerus. Hingga bulan Mei tahun ini, kesehatannya masih belum juga pulih sehingga ia terpaksa kembali membatalkan turnya. 

“Saya bekerja sangat keras untuk membangun kembali kekuatan saya, tetapi tur bisa menjadi sangat sulit bahkan ketika kamu (dalam keadaan) 100%. Saya ingin kalian semua tahu, saya tidak akan menyerah," ucapnya dalam sebuah pernyataan kepada para penggemar.

Claudette Dion saudara perempuan Celine, pada Selasa (12/12/2023) memberikan informasi terbaru melalui media 7 Jours mengenai kondisi saudaranya. Ia mengatakan, Celine telah kehilangan kendali atas otot-otonya.

“Dia bekerja keras, tapi dia tidak bisa mengendalikan ototnya,” ujar Claudette.

"Pita suara adalah otot, dan jantung juga merupakan otot. Itulah yang membuat saya sangat terpukul,” imbuhnya.

Apa itu kelainan stiff person synrdrome?

Dilansir Johns Hopkins Medicine, stiff person syndrome atau sindrom orang kaku adalah kelainan neurologis autoimun langka yang sering kali menyebabkan penderitanya mengalami kaku, kejang, dan kontraksi pada otot. Dalam banyak kasus, rasa kaku tersebut dimulai di kaki dan punggung, akan tetapi bisa juga menyerang perut, lengan, leher, wajah, dan batang tubuh bagian atas. Seiring berjalannya waktu, kondisi penderita gangguan ini dapat menjadi lebih buruk.

Menukil Cleveland Clinic, mulanya, kelainan SPS bernama stiff man syndrome karena hanya dialami oleh laki-laki. Kemudian nama tersebut diperbarui menjadi lebih inklusif karena ternyata gangguan ini bisa menyerang siapa saja, dengan segala usia dan jenis kelamin. 

Hingga saat ini, obat untuk menyembuhkan SPS masih belum ditemukan. Karenanya, penderita kelainan SPS hanya bisa berkonsultasi dengan dokter dan berupaya mengendalikan gejala yang timbul untuk meringankan penderitaannya.

Apa saja gejala kelainan stiff person synrdrome?

Penderita SPS merasakan gejala yang berbeda-beda. Hal itu bergantung pada bagian tubuh mana yang mengalami kekakuan, kejang, dan kontraksi di ototnya. Secara umum, gejala-gejala SPS adalah sebagai berikut:

1. Kesulitan berjalan. Penderita dengan gejala ini mungkin akan berjalan dengan jarak langkah yang cukup lebar untuk membuat dirinya tetap seimbang.
2. Postur tubuh menjadi kaku karena mengalami kejang sepanjang waktu di bagian punggung atau badan.
3. Ketidakstabilan dan jatuh karena kejang menyerang secara tiba-tiba. Gejala ini dapat menyebabkan penderita SPS cedera.
4. Sesak napas yang terjadi apabila serangan SPS memengaruhi otot dada.
5. Rasa sakit kronis.
6. Punggung bagian bawah membentuk lengkungan yang berlebihan karena otot penderita tegang. Kondisi ini bisa menjadi lebih buruk lantaran perubahan pada keselarasan tulang belakang dapat menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang.
7. Kecemasan dan agorafobia akibat jatuh yang disebabkan oleh kejang.
8. Beberapa gejala yang tidak terlalu sering ditemukan: masalah pada pergerakan mata yang menyebabkan penglihatan ganda, masalah pada cara bicara, dan berkurangnya kemampuan menggerakkan tubuh.

Gejala-gejala ini terjadi secara tidak berurutan. Bagi sebagian orang, serangan SPS dimulai dengan kram atau kaku pada kaki yang berangsur-angsur memburuk selama berminggu-minggu, berbulan-bulan, bahkan bertahun-tahun. Sementara sebagian lainnya mungkin mengalami gejala yang berbeda sebelum akhirnya kejang otot.

Apa penyebab kelainan stiff person synrdrome?

Selain identifikasi bahwa gangguan tersebut adalah gangguan autoimun, masih banyak hal yang perlu dipelajari tentang bagaimana SPS berkembang. Sama halnya dengan kondisi autoimun lainnya, SPS lebih banyak menyerang perempuan dibandingkan laki-laki.

Sebagian besar penderita SPS memiliki antibodi unik dalam darahnya yang dibuat oleh tubuh. Antibodi tersebut memblokir enzim asam glutamat dekarboksilase (GAD), atau yang juga disebut dengan antibodi anti-GAD65. GAD membantu tubuh membuat neurotransmitter asam gamma-aminobutyric atau gamma-aminobutyric acid (GABA).

Ketika GABA diproduksi dalam tubuh dengan jumlah yang sesuai, GABA akan mengurangi atau memblokir sinyal saraf tertentu. Namun jika tubuh kelebihan atau kekurangan GABA, hal itu akan membuat sejumlah sinyal saraf menjadi sangat “bersemangat”. Inilah yang kemudian menyebabkan tubuh mengalami gejala fisik seperti kejang otot, dan gejala psikologis seperti rasa cemas.

SPS acap kali dikaitkan dengan gangguan autoimun lainnya, seperti diabetes tipe 1 dan anemia pernisiosa. Penyakit kanker jarang dikaitkan dengan SPS, akan tetapi terdapat beberapa kasus di mana penderita SPS mengidap kanker. Adapun jenis kanker yang berkaitan dengan SPS adalah kanker payudara dan kanker paru-paru. Biasanya, kanker dapat terdeteksi beberapa tahun setelah penderita mengalami gejala-gejala SPS. Sebagai informasi, kanker yang berhubungan dengan SPS disebut SPS paraneoplastik.

Apa saja tipe kelainan stiff person synrdrome?

Penderita SPS bisa mengalami kejang otot beberapa kali dalam satu waktu, terutama ketika sedang terkejut dan bergerak secara tiba-tiba. Suhu dingin, stres emosional, olahraga tertentu, bahkan sebuah sentuhan juga dapat memicu munculnya gejala SPS. Berikut klasifikasi SPS dan gejala-gejalanya:

• SPS Klasik: Merupakan tipe SPS yang paling umum, yakni berkaitan dengan antibodi GAD. Gejala SPS tipe ini meliputi rasa kaku dan kejang pada otot punggung bagian bawah, kaki, dan terkadang perut. Penderita SPS klasik mungkin sering mengalami kejang, cara berjalan juga berubah menjadi lebih kaku, dan bisa merasakan nyeri hampir sepanjang hari.
• Varian SPS atau SPS Sebagian: Jumlah penderita SPS tipe ini lebih sedikit daripada tipe SPS klasik. Varian SPS atau SPS sebagian disebut juga dengan sindrom tungkai kaku (stiff limb syndrome), sindrom kaki kaku (stiff leg syndrome), atau sindrom batang kaku (stiff trunk syndrome). Penderita SPS sebagian mengalami gejala kejang otot pada bagian tubuh tertentu, biasanya di salah satu kaki dan mengalami permasalahan pada koordinasi gerak tubuh atau kontrol otot (ataksia).

Ensefalomielitis progresif dengan kekakuan dan mioklonus atau Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus (PERM): PERM adalah varian SPS yang lebih parah. SPS PERM dapat menyebabkan penderitanya mengalami penurunan kesadaran, masalah pada pergerakan mata, ataksia, dan disfungsi otonom. Penderita SPS tipe ini membutuhkan penanganan di rumah sakit karena disfungsi otonom yang dialaminya.

Siapa yang berpotensi terkena kelainan stiff person synrdrome?

Perempuan dua kali lebih berpotensi mengidap SPS dibandingkan laki-laki. SPS dapat terjadi pada usia berapa pun, akan tetapi gejalanya paling sering muncul pada rentang usia 30 hingga 50 tahun. SPS juga dikaitkan dengan adanya kondisi autoimun, seperti penyakit celiac, diabetes tipe 1, penyakit tiroid autoimun, Anemia pernisiosa, dan Vitiligo.

Bagaimana cara mendiagnosis kelainan stiff person synrdrome?

Gangguan SPS mungkin cukup sulit diatasi. Selain karena jarang terjadi, gangguan ini juga memiliki gejala yang mirip dengan kondisi lain seperti spondilosa ankilosis, sklerosis multipel, atau kondisi autoimun lainnya. Untuk mendiagnosis kelainan ini, biasanya ahli medis akan melakukan beberapa tes untuk mencari tanda-tanda spesifik dari SPS.

Sebelum tes dimulai, tenaga ahli akan mengajukan beberapa pertanyaan kepada penderita dan melakukan pemeriksaan fisik serta pemeriksaan neurologis. Jika penderita dicurigai mengidap SPS, tenaga ahli akan memastikan diagnosisnya dengan melakukan tes yang mungkin termasuk:

1. Tes darah antibodi: Tes darah dapat mendeteksi keberadaan antibodi terhadap GAD (atau antibodi relevan lainnya) dan tanda-tanda lainnya yang mungkin mengindikasikan adanya penyakit lain.
2. Elektromiografi (EMG): Tes EMG berfungsi mengukur aktivitas listrik di otot penderita dan dapat membantu menyingkirkan penyebab lain dari gejala SPS yang dialami.
3. Pungsi lumbal (spinal tap): Pada pemeriksaan pungsi lumbal, tenaga ahli akan menggunakan jarum untuk mengambil cairan dari saluran tulang belakang penderita untuk memeriksa keberadaan antibodi terhadap GAD. Mereka juga akan mencari tanda-tanda lain yang mungkin merujuk pada kondisi lain.

Apa pengobatan yang tepat untuk kelainan stiff person synrdrome?

Pengobatan untuk penderita SPS didasarkan pada gejala-gejala yang dialami. Tujuannya bukan untuk menyembuhkan, melainkan untuk mengelola gejala dan meningkatkan mobilitas penderita. Pengobatan SPS meliputi dua metode utama, yakni pengobatan dan terapi untuk manajemen gejala serta imunoterapi atau pengobatan yang mengubah penyakit.

Penanganan gangguan SPS mungkin dilakukan oleh beberapa tenaga ahli di antaranya, ahli saraf khususnya ahli neuroimunologi, terapis okupasi dan fisik, spesialis pengobatan fisik dan rehabilitasi, terapi bicara, serta spesialis kesehatan mental, seperti psikolog.